臨床研究のご案内

2019年12月23日

信州大学内科学第三教室および神経難病学講座においてCSF1R遺伝子検査を受けられた患者様またはご家族の方へ
当科における臨床研究にご協力をお願いいたします。


「白質異常症におけるCSF1R遺伝子の解析とCSF1R遺伝子変異陽性を予測する患者因子の検討」に関する臨床研究を実施しています。
信州大学医学部遺伝子解析倫理委員会の審査による医学部長の承認を得て実施しています。この研究は、「人を対象とする医学系研究に関する倫理指針」及び「ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針」の規定により、研究内容の情報を公開することが必要とされています。


倫理審査承認番号 643(遺伝子)

研究課題名 白質異常症におけるCSF1R遺伝子の解析とCSF1R遺伝子変異陽性を予測する患者因子の検討

所属(診療科等) 信州大学医学部第三内科(脳神経内科、リウマチ・膠原病内科)

研究責任者(職名) 関島 良樹(教授)

研究実施期間  倫理委員会承認日〜2024年5月13日

研究の意義、目的 コロニー刺激因子-1受容体遺伝子変異に関連する神経軸索スフェロイドおよび色素性グリアを伴う成人発症白質脳症は40-50歳代に認知症を発症し、大脳白質病変、脳梁異常を伴う常染色体優性遺伝性疾患です。本症の原因としてCSF1R遺伝子変異が報告されて以来、当科ではCSF1R遺伝子検査を実施してきました。CSF1R遺伝子検査を実施した症例の臨床症候、脳画像所見を解析しCSF1R遺伝子変異陽性を予測する患者因子が明らかになれば、より多くの白質異常症に対し効率的にCSF1R遺伝子検査を行うことが可能になります。

対象となる患者さん 2012年7月4日から2017年7月31日の期間に信州大学医学部附属病院(当院)でCSF1R遺伝子検査を受けられた方、または共同研究機関からの依頼により、信州大学内科学第三教室および神経難病学講座においてCSF1R遺伝子検査を受けられた方

利用する診療記録/検体 共同研究機関から提供された血液、臨床情報提供書(年齢、性別、臨床症候、脳画像所見などを含む)。

他機関から試料・情報の提供を受ける方法  本研究の実施にあたり新たに提供は受けず、信州大学で保管されている試料・情報の解析を行います。

研究方法  臨床情報提供書から得られたデータを統計学的に解析し、CSF1R遺伝子変異陽性を予測する患者因子を検討します。
共同研究機関名(研究責任者氏名) 鹿教湯三才山リハビリテーションセンター鹿教湯病院(責任者:松嶋 聡)
研究代表者 主任施設の名称:信州大学 研究責任者:関島 良樹

問い合わせ先 氏名(所属・職名):吉田 邦広 (信州大学医学部神経難病学講座 神経遺伝学部門・教授) 電話:(0263)37-2673

CSF1R.pdf
posted by 三内 at 19:46 | 日記 | このブログの読者になる | 更新情報をチェックする

第7回日本難病医療ネットワーク学会学術集会にて最優秀口演賞を受賞しました

2019年12月04日

2019年11月15、16日に博多にて第7回日本難病医療ネットワーク学会学術集会(会長 九州大学大学院医学研究院神経内科学 吉良潤一教授)が開催され、当科(難病診療センター併任)日根野晃代講師が最優秀口演賞を受賞しました。
演題は「在宅難病患者に対する情報共有システムを用いたオンライン診療の試み」です。これまでまつもと医療センターの中村昭則先生が携われてきた患者情報共有システムに、Web会議通信機能などオンライン診療に必要な機能を搭載し、患者さんの在宅の情報を共有しながらオンライン診療が行えるシステム開発を目指した試みです。


1.jpg
学会長の吉良先生から表彰状を受け取る日根野講師


現在、実証実験を開始(https://www.kicnet.co.jp/news/article/n191017/)しており、その様子は中日新聞でも取り上げられました。https://www.chunichi.co.jp/article/nagano/20191114/CK2019111402000020.html
今後通院が困難な神経難病の患者さんなどが、在宅でも安心して医療を受けられる一つの方法になればと考えています。
posted by 三内 at 00:00 | 論文・発表紹介 | このブログの読者になる | 更新情報をチェックする

当科の研究発表が優秀演題賞を受賞しました

2019年12月03日

第37回日本神経治療学会学術集会(横浜市:学会長 亀井聡先生)において、当科所属の森泉輝哉医師らの発表演題「脳腱黄色腫症の自験例における治療効果」が、優秀演題賞を受賞いたしました。
脳腱黄色腫症では、早期介入が治療効果に影響する可能性があるため、疾患啓発の重要性が示唆された重要な知見を評価いただいたものと思います。おめでとうございます。

20191106_202403.jpg
表彰される森泉先生
posted by 三内 at 16:02 | 論文・発表紹介 | このブログの読者になる | 更新情報をチェックする

医局対抗野球大会が行われました

2019年11月29日

11月も半ばに差し掛かり、信州の地では朝晩の冷え込みが厳しくなってきました。報告が遅れてしまいましたが、8月31日の土曜日、松本市南部公園グラウンドにて医局対抗野球大会1部リーグの耳鼻科戦が行われました。前日まで雨が降り開催が危ぶまれましたが、当日は好天に恵まれ強い陽射しの中試合は行われました。

春は学会シーズンであったこともあり、今回が今年度初戦になりました。今回も関連病院に勤務している先生方に加え、研修医の先生にも参加していただきました。

第三内科の先攻で、初回から打線がつながります。先頭小平先生がセンター前ヒットで出塁し、二番池田先生のレフトへのツーベースで早々に先制しました。四番下島先生のサードへの内野安打の間に、さらに1点追加しました。五番小口先生もヒットで出塁しましたが、初回は2点で攻撃を終えました。

1.jpg
2安打と大活躍の小平先生

2.jpg
先制のツーベースを放った池田先生


第三内科のバッテリーとして定着してきた高橋先生ー池田先生のコンビで今回も試合に臨みました。初回の守りでは相手一・二番をテンポよくアウトにとったものの、その後連続フォアボールでピンチを迎えます。相手五番に左中間にヒットを打たれ、この回同点とされてしまいました。

しかし、二回表、再び上位打線がつながります。一番小平先生は二本目となるレフトオーバーの二塁打を放ちます。続く池田先生のセンター前ヒットで逆転に成功しました。
その後は投手戦の様相を呈し、スコアボードには0が並びます。最終回の守りではピンチの場面がありましたが、勝利を収めることができました。終わってみれば、3-2のロースコアの好ゲームとなりました。

3.jpg


野球をするのはほとんど初めてという先生たちも、野球の楽しさを知ることができたようです。なかなか練習する機会はありませんが、今後に向けては攻撃力の強化を図っていきたいと思います。
次回の試合は来春を予定しています。目標は1部リーグ優勝に向けて、これからも頑張りたいと思います。
posted by 三内 at 12:04 | 日記 | このブログの読者になる | 更新情報をチェックする

第7回日本アミロイドーシス学会学術集会にて優秀ポスター賞を受賞しました。

2019年09月12日

2019年8月30日にKKRホテル東京にて第7回日本アミロイドーシス学会学術集会が開催され、信州大学医学部 脳神経内科、リウマチ・膠原病内科の高曽根 健さん、中尾 聡さんが優秀ポスター賞を受賞しました。
受賞した研究発表は、以下のとおりです。

「99mTc-PYPと11C-PiB PETを用いた非侵襲的な心アミロイドーシス診断法の確立」
〇高曽根 健(信州大学医学部 脳神経内科、リウマチ・膠原病内科)

「ATTR型脳軟膜アミロイドーシス/脳アミロイドアンギオパチーの臨床的特徴」
〇中尾 聡(信州大学医学部 脳神経内科、リウマチ・膠原病内科)

IMG_1074.JPG

左が中尾 聡さん、右が高曽根 健さん。
posted by 三内 at 20:08 | 日記 | このブログの読者になる | 更新情報をチェックする