論文紹介

2019年03月08日

教室員のcase reportが公開されました。よろしければご一読ください。

発作性運動誘発性ジスキネジア(PED)は、持続的な運動などによって誘発される発作性不随意運動の一種です。その原因はheterogeneousですが、SLC2A1遺伝子の変異が関連していることが知られています。今回、CACNA1A遺伝子に新規nonsense変異を見出したPED症例を経験致し、SLC2A1異常症とCACNA1A異常症の臨床像はオーバーラップし得ることが分かりました。
発作性不随意運動を呈する患者さんに対して網羅的遺伝子解析を検討する際には、こうした一連のスペクトラムにある疾患を念頭に置く必要があると考えます。

Ogawa et al. A novel CACNA1A nonsense variant in a patient presenting with paroxysmal exertion-induced dyskinesia. J Neurol Sci. 2019 (in press)
posted by 三内 at 13:47 | 日記 | このブログの読者になる | 更新情報をチェックする