論文紹介

2020年05月20日

本日は、脳神経内科からの症例報告がJournal of the Neurological Sciences誌に掲載されましたので、ご紹介します。

Morizumi T, Ueno A, Takasone K, et al. Elderly patient with 5q spinal muscular atrophy Type 4 markedly improved by Nusinersen. J Neurol Sci. (2020)

脊髄性筋萎縮症4型(SMA4)に対する核酸医薬品であるヌシネルセンの臨床的有効性を報告しました。遺伝学的検査では、SMN1にホモ接合性欠失が認められ、SMN2のコピー数は4コピーでした。発症後20年以上も経過していた恒例の患者さんにもかかわらず、投与後に、運動機能や日常生活動作が改善しました。
成人発症のSMA患者さんや高齢SMA患者さんにおいても、ヌシネルセンの髄腔内投与が臨床的に有効である可能性があり、今後の症例の蓄積が望まれます。
posted by 三内 at 00:00 | 論文・発表紹介 | このブログの読者になる | 更新情報をチェックする